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Síndrome X frágil

Nuestros atletas con síndrome X frágil están acostumbrados a superar desafíos. Lo hacen cada día de sus vidas.

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Cuando era más joven, Jonathan permanecía en su habitación, lejos de las personas y lejos del mundo más amplio. Paso a paso, Special Olympics ayudó a Jonathan a traer sus talentos a la luz y le mostró formas de experimentar el éxito, un deporte a la vez.

¿Qué es el síndrome X frágil?

El síndrome X frágil es una condición genética que afecta el desarrollo de una persona, especialmente su conducta y su capacidad para aprender. Además, el X frágil puede afectar las destrezas de comunicación, la apariencia física y la sensibilidad al ruido, la luz o estímulos similares.

El síndrome X frágil es la forma más frecuente de discapacidad intelectual y de desarrollo heredada.

Las personas con síndrome X frágil pueden no tener síntomas discernibles, o pueden tener síntomas serios que van de discapacidades de aprendizaje a problemas cognitivos y de conducta.


¿Qué causa el síndrome X frágil?

El X frágil es producido por un cambio o mutación en el gen frágil X
del retraso mental 1, que se encuentra en el cromosoma
X. El gen normalmente produce una proteína llamada proteína frágil X
del retraso mental, o FMRP. Esta proteína es importante para
crear y mantener conexiones entre células en el cerebro y el
sistema nervioso. La mutación hace que el cuerpo produzca solo un
poco o nada de la proteína, que a menudo causa los síntomas de
X frágil.

No todas las personas con el gen FMRI mutado tienen síntomas del síndrome X
frágil, porque el cuerpo todavía podría producir FMRP. La severidad de los síntomas dependerá de cuánto de la proteína el cuerpo puede producir y la cantidad de células afectadas.

Por favor tome nota que las mujeres —debido a que tienen dos cromosomas X— por lo general pueden producir por lo menos algo de FMRP. Por lo tanto, los síntomas de X frágil son a menudo más leves en las mujeres que en los varones.

Alrededor de 1 en 4,000 varones y 1 en 8,000 mujeres tiene el síndrome de X
frágil.

¿Cuáles son los síntomas de X frágil?

Las personas con X frágil no tienen todas los mismos signos y síntomas, pero tienen algunas cosas en común:

Funcionamiento cognitivo. Muchas personas con X frágil tienen problemas con el funcionamiento intelectual. Estos problemas pueden ir de leves, como trastornos de aprendizaje o problemas con las matemáticas, a severos, como una discapacidad intelectual o de desarrollo. El síndrome puede afectar la capacidad de pensar, razonar y aprender.

NOTA: Debido a que muchas personas con X frágil también tienen trastornos de atención, hiperactividad, ansiedad y problemas para procesar el lenguaje, una persona con X frágil podría tener más capacidades que lo que sugiere la puntuación de su CI.

Rasgos físicos. La mayoría de los bebés y niños con X frágil no tienen rasgos específicos vinculados con el síndrome. Pero cuando comienzan a atravesar la pubertad muchos desarrollarán rasgos físicos que son típicos de las personas con X frágil. Estos incluyen: rostro angosto, cabeza grande, orejas grandes, articulaciones flexibles, pies planos y una frente destacada.

Conductual, social y emocional. La mayoría de los niños con X frágil tienen algunos desafíos conductuales.
Pueden tener problemas para hacer contacto visual con otras personas. Los varones, especialmente, pueden tener problemas para prestar atención, o pueden ser agresivos. Las niñas pueden ser tímidas entre personas desconocidas. También pueden tener trastornos de atención y problemas con la hiperactividad.

Habla y lenguaje. La mayoría de los varones con X frágil tienen algunos problemas con el habla y el lenguaje. Pueden tener problemas para hablar claramente, pueden tartamudear, o pueden omitir partes de las palabras. También pueden tener problemas para entender los usos sociales de otras personas, como el tono de voz o tipos específicos de lenguaje corporal. Las niñas generalmente no tienen problemas severos con el habla o el lenguaje.

Algunos niños con X frágil comienzan a hablar más tarde que los niños que se desarrollan normalmente. La mayoría terminará por hablar, pero unos pocos podrán seguir no verbales a lo largo de sus vidas.

Sensorial. A muchos niños con X frágil les molestan ciertas sensaciones, como una luz brillante, sonidos fuertes o la sensación de algunas vestimentas sobre sus cuerpos. Estos temas sensoriales pueden hacer que se porten mal o demuestren problemas de conducta.

NOTA: Entre el 6 y 20 por ciento de los niños con síndrome X frágil tienen ataques. Los ataques asociados con el síndrome son más frecuentes en niños que en niñas.

 

Ocultándose de la vida

Cuando Jonathan era un niño pequeño, acostumbraba quedarse solo en su habitación, sin querer hablar o interactuar nunca con familiares o nadie más. Pasaba la mayor parte de su tiempo alineando sus juguetes en líneas rectas. Como otros niños con X frágil, evitaba el contacto visual y eludía cualquier contacto físico, aun con seres queridos.


Cuando los padres de Jonathan lo iniciaron en Special Olympics, le dieron una salida única. Los entrenadores entendieron su discapacidad y lo ayudaron a encontrar una zona de confort, y pronto estaba jugando en cualquier deporte que estuviera en temporada: sóftbol, patín en velocidad, golf, natación y tenis. Comenzó a hacer contacto visual directo y aun a estrechar la mano, a pesar de sus problemas de sensibilidad táctil.

Las lecciones que ha aprendido a través de su entrenamiento y práctica deportivos han tenido un impacto en otros aspectos de la vida de Jonathan. Comenzó a estar más interesado en la escuela y aprendió ahora a perseverar, y no darse por vencido ante algo que parece difícil. También comenzó a fijarse metas realistas, y aprendió que si trabaja duro y tiene la suficiente determinación, terminará por tener éxito; tal como lo hizo en el deporte.

Jonathan se graduó de la escuela secundaria con un diploma académico y completó una diplomatura en informática, perseverando durante ocho años para obtener ese título. También ha sido un empleado de mucho tiempo en Publix Supermarkets. Estos son logros que se les dijo a sus padres que nunca podría esperar alcanzar. Dice su mamá, Kathy: «Realmente creemos que su éxito personal, su transformación, se debe principalmente a su participación en Special Olympics».

 

Sobresaliendo destreza por destreza

Jen siempre había querido participar en deportes, como sus hermanos mayores y otros niños de su edad, pero le costaba mantenerse a la par. Debido al X frágil, tiene tiempos de procesamiento más lentos y le cuesta hacer contacto visual con entrenadores y otros jugadores. También tiene problemas con las destrezas motoras. Intentó el tenis en un club local, pero era frustrante a veces.

Luego su familia encontró un programa de Special Olympics que hizo una enorme diferencia. Su mamá dice que los entrenadores de Special Olympics pudieron descomponer las lecciones, destrezas y rutinas que necesitaba para el tenis, de manera que Jen pudiera entender realmente el juego.

Jen no es la única atleta de la familia. Su hermana menor, María, de 12 años de edad, participa en bolos en Special Olympics. Maria también tiene X frágil, además de síndrome de Down. El programa de bolos de Special Olympics fue un gran hallazgo para ella.
La mamá de ellas dice que ha visto muchos cambios positivos en sus hijas a través de Special Olympics.

»Creo que les da más confianza. María es muy segura. Pero Jen, creo, siempre ha sido más tranquila, más tímida. Ha sido algo realmente maravilloso».

Jen ha encontrado también una mejor amiga a través de Special Olympics, su pareja de dobles en mini tenis, Gina. «Tienen una amistad asombrosa», dice la mamá, una amistad que continúa fuera de Special Olympics.

 

 

 

 

 

 

Las fuentes incluyen The Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development/National Institutes of Health, American Association of Intellectual and Developmental Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention y Special Olympics.

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Posted on 2015-07-23 by Natalie

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