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Syndrome de l’X fragile

Nos athlètes atteints du syndrome de l’X fragile sont habitués à relever des défis, tous les jours.

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Quand il était plus jeune, Jonathan restait dans sa chambre, évitant tous ses proches et le mode extérieur. Étape par étape, Special Olympics l’a aidé à déployer ses talents et lui a montré la voie vers le succès, en pratiquant un sport à la fois.

Qu’est-ce que le syndrome de l’X fragile

Le syndrome de l’X fragile est une maladie génétique qui affecte le développement d’une personne, en particulier le comportement et la capacité à apprendre. Elle peut en outre affecter les compétences de communication, l'apparence physique et la sensibilité au bruit, à la lumière, ou à un stimulus similaire.

Le syndrome de l’X fragile est la forme la plus courante de déficience intellectuelle et de débilité mentale héréditaire.

Les personnes atteintes du syndrome de l'X fragile peuvent présenter des symptômes variables, allant d’imperceptibles à sérieux, variant de troubles d’apprentissage à des troubles cognitifs et du comportement.


Quelles sont les causes du syndrome de l’X fragile ?

L’X fragile est une maladie causée par un changement ou une mutation du
gène FMR1 qui se trouve sur le chromosome
X. Ce gène produit normalement une protéine appelée FMRP (fragile
X mental retardation protein). Celle-ci est importante pour la
formation et le maintien des liaisons entre les cellules du cerveau et les cellules du
système nerveux. Suite à cette mutation, l’organisme produit seulement une petite quantité,
ou pas du tout de cette protéine, ce qui déclenche souvent les symptômes de l’X
fragile.

Toutes les personnes porteuses du gène FMR 1 muté ne présentent pas les symptômes du syndrome de l’X
fragile. Ceci s’explique par le fait que l’organisme est encore capable de produire la protéine FMRP. La gravité des symptômes dépend de la quantité de protéines produite par l’organisme et du nombre de cellules affectées.

Notez que les femmes, parce qu’elles possèdent deux chromosomes X, peuvent en général produire au moins une certaine quantité de protéine FMRP. Par conséquent, les symptômes de l’X fragile sont souvent plus atténués chez la femme que chez l’homme.

Environ 1 homme sur 8000 et 1 femme sur 4000 sont atteints du syndrome de l’X
fragile.

Quels sont les symptômes de l’X fragile ?

Toutes les personnes atteintes de l’X fragile ne présentent pas les mêmes signes et symptômes, mais elles possèdent en revanche les mêmes caractéristiques, à savoir :

Fonctionnement cognitif. De nombreuses personnes atteintes de l’X fragile présentent des troubles du fonctionnement intellectuel. Ces troubles peuvent varier de légers (troubles d'apprentissage ou difficultés en mathématiques) à graves (déficience intellectuelle ou débilité mentale). Le syndrome peut affecter la capacité de réflexion, la raison et l’apprentissage.

Remarque : étant donné que de nombreuses personnes atteintes de l’X fragile souffrent également de troubles de l'attention, d'hyperactivité, d'anxiété et de problèmes liés au traitement du langage, une personne atteinte de l’X fragile peut avoir des capacités supérieures à celles indiquées par son QI.

Anomalies physiques. La plupart des nourrissons et des enfants atteints de l’X fragile ne présentent pas d’anomalies spécifiques liées au syndrome. Mais dès qu’ils atteignent l’âge de la puberté, la majorité d’entre eux commence à développer des anomalies physiques propres à l’ X fragile, notamment : un visage étroit, une grosse tête, de grandes oreilles, des articulations flexibles, des pieds plats ou un front proéminent.

Troubles comportementaux, sociaux et émotionnels. La plupart des enfants atteints de l’X fragile présentent certains troubles du comportement. Ils ressentent de la peur et de l’anxiété face à une nouvelle situation.
Ils ont un regard fuyant. Les garçons, en particulier, présentent des troubles de l'attention ou sont agressifs. Les filles sont timides devant de nouvelles personnes. Elles peuvent également présenter des troubles de l'attention et avoir des problèmes liés à l’hyperactivité.

Troubles de la parole et du langage. La plupart des garçons qui souffrent de l’X fragile présentent des troubles de la parole et du langage. Ils ont du mal à parler clairement, peuvent bégayer ou peuvent oublier des parties de mots. Ils peuvent aussi avoir des problèmes de compréhension d'indices sociaux populaires utilisés par les autres personnes, comme la tonalité de la voix ou des types de langage corporel particuliers. Les filles ne présentent généralement pas des troubles graves de la parole ou du langage.

Certains enfants atteints de l’X fragile commencent à parler plus tard que les enfants normaux. La plupart finissent généralement par parler, mais quelques-uns ne prononcent pas un mot de leur vie.
 

Troubles sensoriels. Bon nombre d'enfants atteints de l’X fragile sont gênés par certaines sensations, notamment la lumière vive ou le bruit, ou par la sensation de certains vêtements sur leur peau. Ces troubles sensoriels peuvent créer des réactions excessives ou des troubles de comportement de leur part.

REMARQUE : entre 6 et 20 pour cent des enfants atteints du syndrome de l'X fragile ont des crises du genre épileptiques. Les crises associées au syndrome sont plus fréquentes chez les garçons que chez les filles.

 

Phobie sociale

Lorsque Jonathan était petit garçon, il restait seul dans sa chambre, ne parlait jamais et ne parlait pas avec les membres de sa famille ou quiconque d'autre. Il passait la plupart de son temps à aligner ses jouets en lignes droites. Comme d'autres enfants atteints de l’X fragile, il avait un regard fuyant et évitait tout contact physique, même avec ses proches.


Lorsque les parents de Jonathan l’ont inscrit aux Special Olympics, une occasion unique s’est offerte à lui. Les entraîneurs ont compris son handicap et l'ont aidé à trouver une zone de confort, et peu de temps après il pratiquait tous les sports de la saison, y compris le softball, le patinage de vitesse, le golf, la natation et le tennis. Il a commencé à établir des contacts visuels directs et même à serrer la main en guise de salutation, malgré ses problèmes de sensibilité tactile.

Les leçons qu'il a apprises lors des entraînements et de la pratique d’exercices sportifs ont influencé d'autres aspects de la vie de Jonathan. Il a commencé à s’intéresser davantage à l'école et a appris à persévérer, à ne pas abandonner en cas de difficulté. Il a également commencé à se fixer des objectifs réalistes pour lui-même, et a appris que sa réussite sera le fruit de ses efforts et de sa détermination, tout comme avec le sport.

Jonathan a obtenu son diplôme de fin d’études secondaires et un diplôme d’études universitaires générales en informatique, persévérant huit ans pour l’obtenir. Il a également travaillé pendant longtemps dans des supermarchés Publix locaux. On avait dit à ses parents qu’il ne pourrait jamais réaliser des choses comme çà. Sa mère Kathy déclare : « Nous croyons vraiment que sa réussite personnelle et sa transformation résultent directement de sa participation au mouvement Special Olympics ».

 

Exceller, une compétence à la fois

Jen avait toujours souhaité prendre part à des activités sportives, comme ses frères aînés et les autres enfants de son âge, mais elle avait du mal à suivre. Atteinte de la maladie de l'X fragile, il lui fallait plus de temps pour enregistrer les choses et elle avait du mal à maintenir un contact visuel avec les entraîneurs et les autres joueurs. De plus, elle souffre également de troubles moteurs. Elle avait essayé de pratiquer le tennis dans un club local, mais cela s’avérait parfois frustrant.

Un jour sa famille a découvert un programme Special Olympics qui a tout changé. Sa mère explique que les entraîneurs de Special Olympics ont simplifié les leçons, les compétences et les exercices dont elle avait besoin pour jouer au tennis, de sorte que Jen puisse vraiment comprendre le jeu.

Jen n’est pas la seule athlète dans sa famille. Sa sœur cadette, Maria, âgée de 12 ans, joue au bowling lors des Special Olympics. Maria est aussi atteinte de l’X fragile et de la trisomie 21. Le programme de bowling des Special Olympics est parfaitement adapté pour elle.
Leur mère dit qu'elle a constaté beaucoup de changements positifs chez ses filles grâce aux Jeux Special Olympics.

« Je pense que cette activité leur donne plus de confiance en elles. Maria est très confiante. Mais Jen, je pense, a toujours été plus calme, plus timide. Elle souffre d’anxiété sociale ; Special Olympics l’a aidée à sortir totalement de sa coquille. Ces jeux sont vraiment merveilleux.

Grâce aux Special Olympics, Jen a également fait la connaissance de ce qui est devenu sa meilleure amie, sa partenaire de doubles, Gina. « Leur amitié est incroyable, ajoute sa maman, une amitié qui continue au-delà des Special Olympics.

 

 

 

 

 

 

Sources  : Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development / National Institutes of Health, l’American Association of Intellectual and Developmental Disabilities, les Centers for Disease Control and Prevention, et les Special Olympics.

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Posted on 2015-07-23 by Natalie

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