Welcome To Special Olympics International!

We are a global organization with programs in 170 countries. This site may be customized by language and geographic region.

Синдром Мартина-Белл

Наши атлеты с синдромом Мартина-Белл знают, как справляться с трудностями. Они это делают каждый день своей жизни.

Что такое синдром Мартина-Белл?

В детстве Джонатан предпочитал оставаться в своей комнате, избегал людей и участия в общественной жизни в целом. Но постепенно, благодаря Специальной Олимпиаде, Джонатан начал демонстрировать свои таланты и узнал, радость, которую приносит личный успех. Не спеша, спорт за спортом.

Синдром Мартина-Белл – это генетическое заболевание, которое влияет на развитие человека, в особенности на его поведенческие характеристики и способность обучаться. Кроме того, Синдром Мартина-Белл может повлиять на коммуникационные способности, внешность, чувствительность к шуму, свету и т.д.

F Синдром Мартина-Белл является самым распространенным наследственным нарушением интеллекта и развития.

Иногда люди, страдающие этим синдромом не имеют ярко-выраженных симптомов, но в других случаях симптомы могут быть очень выражены и включать нарушения способности к обучению, когнитивные и поведенческие проблемы.

Что вызывает синдром Мартина-Белл?

Синдром Мартина-Белл возникает в результате мутации
гена FMR1 (Fragile Mental Retardation 1), который находится в Х-
хромосоме. В здоровом состоянии данный ген обычно вырабатывает белок, который называется Fragile X
Mental Retardation Protein или FMRP. Этот белок отвечает за
создание и поддержание связей между клетками в мозге и
нервной системе. В следствие мутации вырабатываемое количество белка слишком мало
или отсутствует, что и приводит к появлению симптомов
синдрома Мартина-Белл.

Не обязательно мутация гена FMR1 приводит к возникновению синдрома
Мартина-Белл, потому что организм может быть в состоянии производить FMRP, несмотря на мутацию. Выраженность синдрома будет зависеть от того количества данного белка, которое может выработать организм и от количества пораженных клеток.

Важно отметить, что организм женщины обычно способен производить по крайней мере какое-то количество белка FMRP благодаря тому, что имеет две Х-хромосомы. Поэтому синдром Мартина-Белл обычно гораздо менее выражен у женщин.

Приблизительно 1 из 4 000 мужчин и 1 из 8 000 женщин страдают синдромом
Мартина-Белл.

Как проявляется синдром Мартина-Белл?

Люди, страдающие синдромом Мартина-Белл не обязательно имеют одинаковые симптомы, но некоторые из них действительно характерны для многих:

Когнитивная функция. Многие люди с синдромом Мартина-Белл испытывают проблемы интеллектуального характера. Это может быть нарушение способности к обучению, проблемы с математикой, и серьезные, интеллектуальные расстройства. Синдром может влиять на способность думать, делать выводы и учиться.

ПРИМЕЧАНИЕ. Ввиду того, что многие люди с синдромом Мартина-Белл также страдают от дефицита внимания, повышенной активности, повышенной тревожности и имеют проблемы с обработкой языковых задач, уровень их возможностей может быть гораздо выше, чем об этом свидетельствует их результат IQ-теста.

Физические особенности. Очень часто у новорожденных и маленьких детей не проявляются никакие физические особенности, характерные для людей, страдающих синдромом Мартина-Белл. Однако достигнув возраста полового созревания, многие начинают приобретать физические характеристики, присущие людям, страдающим синдромом Мартина-Белл: узкое лицо, большая голова, большие уши, гибкие суставы, плоские ступни и выдающийся лоб.

Особенности поведения, общения и выражения эмоций. Многие дети с синдромом Мартина-Белл испытывают некоторые поведенческие сложности. Они могут чувствовать тревогу или страх в новых ситуациях.
Они могут избегать зрительного контакта. В особенности мальчики могут вести себя агрессивно или испытывать сложности при концентрации. Девочки могут быть очень застенчивы в присутствии новых людей, но они также могут страдать от дефицита внимания и повышенной активности.

Лингвистические и речевые особенности. Большая часть мальчиков с синдромом Мартина-Белл испытывают проблемы с речью и языком. Им может быть сложно четко говорить, они могут заикаться или пропускать некоторые слова, также им может быть сложно понимать условные социальные сигналы, такие как например, тон голоса или жесты. У девочек обычно серьезных проблем с языком или речью не наблюдается.

Некоторые дети с синдромом Мартина-Белл начинают говорить позже, чем это принято считать нормальным. Многие начинают говорить на каком-то этапе развития, но есть и те, которые никогда не смогут развить речь.
 

Сенсорные особенности. Довольно часто дети с синдромом Мартина-Белл чувствуют дискомфорт при ярком свете, громком звуке или от ощущения определенной одежды на теле. Такие сенсорные ощущения могут стать причиной эмоциональных вспышек или поведенческого кризиса.

Примечание. От 6% до 20% детей с синдромом Мартина-Белл страдают от судорожных припадков. Чаще это наблюдаются у мальчиков, чем у девочек.

 

Играя в прятки с жизнью

Когда Джонатан был маленьким мальчиком он предпочитал оставаться один в своей комнате, не хотел разговаривать или общаться с членами семьи или кем-бы то ни было. Большую часть времени он проводил, выстраивая свои игрушки в стройные ряды. Как и другие дети с синдромом Мартина-Белл он избегал зрительного контакта, даже с самыми близкими людьми.


Родители Джонатана решили попробовать увлечь сына Специальной Олимпиадой и оказалось, что это был самый подходящий для мальчика способ самореализации и самовыражения. Тренера знали о его синдроме и знали как помочь ему найти зону комфорта. Очень скоро он занимался каждым видом спорта, который предлагался в программе сезона: софтбол, бег на коньках, гольф, плавание и теннис. Джонатан перестал так настойчиво избегать прямого зрительного контакта и даже начал практиковать рукопожатие, несмотря на свое обостренное сенсорное восприятие.

То, что он смог узнать во время своих спортивных тренировок и занятий, он впоследствии применил в других сферах жизни. Джонатан начал проявлять более активный интерес к школе, и он научился упорству, научился не сдаваться, если что-то кажется сложным, научился ставить себе реалистичные цели и узнал, что он целеустремлен, не боится трудится и, что добьется успеха также, как сделал это в спорте.

Джонатан закончил школу и получил аттестат зрелости. Затем он закончил университет с дипломом младшего специалиста в информатике, настойчиво трудясь для этого 8 лет. Кроме того, он много лет проработал в Publix Supermarkets. А его родителям говорили, что он никогда не сможет добиться ничего из вышеперечисленного. Мама Джонатана, Кэти, говорит: «Мы искренне верим в то, что его личный успех, его трансформация, в большей части произошла благодаря участию в Специальных Олимпийских играх».

 

Преодолевая рубеж за рубежом

Джен всегда хотела заниматься спортом, как ее старший брат и другие ребята, но она не могла заниматься с ними наравне. У Джен синдром Мартина-Белл, и поэтому ей необходимо больше времени на обработку информацию, и ей сложно держать зрительный контакт с тренером и другими членами команды. Также у Джен проблемы с моторикой. В местном клубе она пробовала играть в теннис, но иногда это было просто не в радость, и очень расстраивало.

В какой-то момент ее родители узнали о программе Специальные Олимпийские игры, и это все поставило на свои места. Мама Джен говорит, что тренера Специальных Олимпийских игр смогли разбить уроки и тренировки навыков, необходимых для игры в теннис, таким образом, что Джен по-настоящему поняла суть игры.

Джен – не единственный спортсмен в семье. Ее двенадцатилетняя сестра Мария участвует в Специальной Олимпиаде в программе по боулингу. У Марии также синдром Мартина-Белл и синдром Дауна. Программа по боулингу на Специальных Олимпийских играх оказалась именно тем, что ей было нужно.
Мама девочек говорит о том, что заметила массу положительных изменений в них благодаря участию в Специальной Олимпиаде.

«Мне кажется это дает им уверенность в себе. Мария очень уверена, а вот Джен всегда больше смущалась и стеснялась. Ей сложно находиться в окружении людей, а благодаря Специальной Олимпиаде она выходит из своего панциря. Это действительно замечательное мероприятие».

Здесь Джен познакомилась со своей лучшей подругой, ее партнером по игре в паре на шорт-корт, с Джиной. «Они так крепко подружились»,– говорит мама Джен,– «и их дружба продолжается и после завершения Олимпиады».

 

 

 

 

 

 

Источники: Национальный институт детского здоровья и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер/Национальные институты здоровья, Американская ассоциация нарушений интеллекта и развития, центры по контролю и предотвращению заболеваний и Special Olympics.