Help us make a difference!


Синдром Мартина-Белл

Наши атлеты с синдромом Мартина-Белл знают, как справляться с трудностями. Они это делают каждый день своей жизни.

300x200-Jonathan-D

В детстве Джонатан предпочитал оставаться в своей комнате, избегал людей и участия в общественной жизни в целом. Но постепенно, благодаря Специальной Олимпиаде, Джонатан начал демонстрировать свои таланты и узнал, радость, которую приносит личный успех. Не спеша, спорт за спортом.

Что такое синдром Мартина-Белл?

Синдром Мартина-Белл – это генетическое заболевание, которое влияет на развитие человека, в особенности на его поведенческие характеристики и способность обучаться. Кроме того, Синдром Мартина-Белл может повлиять на коммуникационные способности, внешность, чувствительность к шуму, свету и т.д.

F Синдром Мартина-Белл является самым распространенным наследственным нарушением интеллекта и развития.

Иногда люди, страдающие этим синдромом не имеют ярко-выраженных симптомов, но в других случаях симптомы могут быть очень выражены и включать нарушения способности к обучению, когнитивные и поведенческие проблемы.


Что вызывает синдром Мартина-Белл?

Синдром Мартина-Белл возникает в результате мутации
гена FMR1 (Fragile Mental Retardation 1), который находится в Х-
хромосоме. В здоровом состоянии данный ген обычно вырабатывает белок, который называется Fragile X
Mental Retardation Protein или FMRP. Этот белок отвечает за
создание и поддержание связей между клетками в мозге и
нервной системе. В следствие мутации вырабатываемое количество белка слишком мало
или отсутствует, что и приводит к появлению симптомов
синдрома Мартина-Белл.

Не обязательно мутация гена FMR1 приводит к возникновению синдрома
Мартина-Белл, потому что организм может быть в состоянии производить FMRP, несмотря на мутацию. Выраженность синдрома будет зависеть от того количества данного белка, которое может выработать организм и от количества пораженных клеток.

Важно отметить, что организм женщины обычно способен производить по крайней мере какое-то количество белка FMRP благодаря тому, что имеет две Х-хромосомы. Поэтому синдром Мартина-Белл обычно гораздо менее выражен у женщин.

Приблизительно 1 из 4 000 мужчин и 1 из 8 000 женщин страдают синдромом
Мартина-Белл.

Как проявляется синдром Мартина-Белл?

Люди, страдающие синдромом Мартина-Белл не обязательно имеют одинаковые симптомы, но некоторые из них действительно характерны для многих:

Когнитивная функция. Многие люди с синдромом Мартина-Белл испытывают проблемы интеллектуального характера. Это может быть нарушение способности к обучению, проблемы с математикой, и серьезные, интеллектуальные расстройства. Синдром может влиять на способность думать, делать выводы и учиться.

ПРИМЕЧАНИЕ. Ввиду того, что многие люди с синдромом Мартина-Белл также страдают от дефицита внимания, повышенной активности, повышенной тревожности и имеют проблемы с обработкой языковых задач, уровень их возможностей может быть гораздо выше, чем об этом свидетельствует их результат IQ-теста.

Физические особенности. Очень часто у новорожденных и маленьких детей не проявляются никакие физические особенности, характерные для людей, страдающих синдромом Мартина-Белл. Однако достигнув возраста полового созревания, многие начинают приобретать физические характеристики, присущие людям, страдающим синдромом Мартина-Белл: узкое лицо, большая голова, большие уши, гибкие суставы, плоские ступни и выдающийся лоб.

Особенности поведения, общения и выражения эмоций. Многие дети с синдромом Мартина-Белл испытывают некоторые поведенческие сложности. Они могут чувствовать тревогу или страх в новых ситуациях.
Они могут избегать зрительного контакта. В особенности мальчики могут вести себя агрессивно или испытывать сложности при концентрации. Девочки могут быть очень застенчивы в присутствии новых людей, но они также могут страдать от дефицита внимания и повышенной активности.

Лингвистические и речевые особенности. Большая часть мальчиков с синдромом Мартина-Белл испытывают проблемы с речью и языком. Им может быть сложно четко говорить, они могут заикаться или пропускать некоторые слова, также им может быть сложно понимать условные социальные сигналы, такие как например, тон голоса или жесты. У девочек обычно серьезных проблем с языком или речью не наблюдается.

Некоторые дети с синдромом Мартина-Белл начинают говорить позже, чем это принято считать нормальным. Многие начинают говорить на каком-то этапе развития, но есть и те, которые никогда не смогут развить речь.
 

Сенсорные особенности. Довольно часто дети с синдромом Мартина-Белл чувствуют дискомфорт при ярком свете, громком звуке или от ощущения определенной одежды на теле. Такие сенсорные ощущения могут стать причиной эмоциональных вспышек или поведенческого кризиса.

Примечание. От 6% до 20% детей с синдромом Мартина-Белл страдают от судорожных припадков. Чаще это наблюдаются у мальчиков, чем у девочек.

 

Играя в прятки с жизнью

Когда Джонатан был маленьким мальчиком он предпочитал оставаться один в своей комнате, не хотел разговаривать или общаться с членами семьи или кем-бы то ни было. Большую часть времени он проводил, выстраивая свои игрушки в стройные ряды. Как и другие дети с синдромом Мартина-Белл он избегал зрительного контакта, даже с самыми близкими людьми.


Родители Джонатана решили попробовать увлечь сына Специальной Олимпиадой и оказалось, что это был самый подходящий для мальчика способ самореализации и самовыражения. Тренера знали о его синдроме и знали как помочь ему найти зону комфорта. Очень скоро он занимался каждым видом спорта, который предлагался в программе сезона: софтбол, бег на коньках, гольф, плавание и теннис. Джонатан перестал так настойчиво избегать прямого зрительного контакта и даже начал практиковать рукопожатие, несмотря на свое обостренное сенсорное восприятие.

То, что он смог узнать во время своих спортивных тренировок и занятий, он впоследствии применил в других сферах жизни. Джонатан начал проявлять более активный интерес к школе, и он научился упорству, научился не сдаваться, если что-то кажется сложным, научился ставить себе реалистичные цели и узнал, что он целеустремлен, не боится трудится и, что добьется успеха также, как сделал это в спорте.

Джонатан закончил школу и получил аттестат зрелости. Затем он закончил университет с дипломом младшего специалиста в информатике, настойчиво трудясь для этого 8 лет. Кроме того, он много лет проработал в Publix Supermarkets. А его родителям говорили, что он никогда не сможет добиться ничего из вышеперечисленного. Мама Джонатана, Кэти, говорит: «Мы искренне верим в то, что его личный успех, его трансформация, в большей части произошла благодаря участию в Специальных Олимпийских играх».

 

Преодолевая рубеж за рубежом

Джен всегда хотела заниматься спортом, как ее старший брат и другие ребята, но она не могла заниматься с ними наравне. У Джен синдром Мартина-Белл, и поэтому ей необходимо больше времени на обработку информацию, и ей сложно держать зрительный контакт с тренером и другими членами команды. Также у Джен проблемы с моторикой. В местном клубе она пробовала играть в теннис, но иногда это было просто не в радость, и очень расстраивало.

В какой-то момент ее родители узнали о программе Специальные Олимпийские игры, и это все поставило на свои места. Мама Джен говорит, что тренера Специальных Олимпийских игр смогли разбить уроки и тренировки навыков, необходимых для игры в теннис, таким образом, что Джен по-настоящему поняла суть игры.

Джен – не единственный спортсмен в семье. Ее двенадцатилетняя сестра Мария участвует в Специальной Олимпиаде в программе по боулингу. У Марии также синдром Мартина-Белл и синдром Дауна. Программа по боулингу на Специальных Олимпийских играх оказалась именно тем, что ей было нужно.
Мама девочек говорит о том, что заметила массу положительных изменений в них благодаря участию в Специальной Олимпиаде.

«Мне кажется это дает им уверенность в себе. Мария очень уверена, а вот Джен всегда больше смущалась и стеснялась. Ей сложно находиться в окружении людей, а благодаря Специальной Олимпиаде она выходит из своего панциря. Это действительно замечательное мероприятие».

Здесь Джен познакомилась со своей лучшей подругой, ее партнером по игре в паре на шорт-корт, с Джиной. «Они так крепко подружились»,– говорит мама Джен,– «и их дружба продолжается и после завершения Олимпиады».

 

 

 

 

 

 

Источники: Национальный институт детского здоровья и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер/Национальные институты здоровья, Американская ассоциация нарушений интеллекта и развития, центры по контролю и предотвращению заболеваний и Special Olympics.

Your Donation Matters

Special Olympics transforms athletes’ lives through the joy of sport. Help us make a difference.

DONATE TODAY»

Volunteer Near You

Volunteering with Special Olympics is fun and very rewarding, for both the athlete and the volunteer!

LEARN MORE»

Follow Us

Помогите нам привлечь еще одного олимпийца

Поддержка »

Найдите информацию о региональном мероприятии и узнайте больше о возможностях для волонтеров в одном из 226 представительств организации по всему миру.

Найдите ближайшее представительство »

Our Supporters

AVSC RecordThe most successful benefit recording in musical history.Learn More »


Our Supporters

Annenberg FoundationSupports our goals for coaches’ excellence.Learn More »


Our Supporters

Bank of AmericaProud partner of Special Olympics.Learn More »


Our Supporters

Coca-ColaSpecial Olympics Founding Partner.Learn More »


Our Supporters

ESPNGlobal Presenting Sponsor of Unified Sports®.Learn More »


Our Supporters

EssilorOfficial global supplier of ophthalmic lenses.Learn More »


Our Supporters

Health One GlobalGlobal health data technology partner.Learn More »


Our Supporters

AIPSGlobal Impact Partner for Special Olympics.Learn More »


Our Supporters

Lions ClubSupports access to quality eye care.Learn More »


Our Supporters

MattelSupports Special Olympics Youth Programs.Learn More »


Our Supporters

Procter & GambleCelebrating over 30 years of partnership with Special Olympics.Learn More »


Our Supporters

SafewayRaises funds and awareness for people with disabilities.Learn More »


Our Supporters

SàfiloSupplies optical frames and sunglasses.Learn More »


Our Supporters

UNICEFProvides greater inclusion of children with disabilities.Learn More »


Our Supporters

MTM RecognitionSupplier of awards and medals for our athletes.Learn More »


Our Supporters

Perfect Sense DigitalSpecial Olympics' leading digital partner.Learn More »


Our Supporters

Y&RPowering our global youth marketing campaign.Learn more »


Special Olympics Blog

The Start of the Solution

Young people from around the globe with and without intellectual disabilities are coming together at the SOGenUin Summit as part of the 2015 Special Olympics World Summer Games with one goal - to change the world.

 

read more »

Posted on 2015-07-23 by Natalie

go to blog »



*

Special Olympics - Become a Fan