脆性 X 综合征

我们的患有脆性 X 综合征的运动员总是会克服挑战。他们每天都是这样做的。

什么是脆性 X 综合征?

Jonathan 在年幼时,经常呆在自己的房间 - 远离人群和大千世界。特奥会逐步帮助他将他的才能显示出来,并且向他展示获得成功的方式 - 体育运动。

脆性 X 综合征是影响人发育的(特别是行为和学习能力)的遗传病。此外,脆性X染色体可影响交流能力、外表以及对声音、光线或类似刺激的灵敏度。

脆性 X 综合征是遗传性智力和发育残疾的最常见形式。

患有脆性 X 综合征的人可能没有明显症状,或者他们可能会有学习障碍及认知和行为问题的严重症状。

什么会导致脆性 X 综合征?

脆性 X 综合征由 X
染色体上找到的脆性 X
智力迟钝 1 基因中的变化或突变引起。此基因通常会产生名为脆性 X
智力低下蛋白质或 FMRP 的蛋白质。此蛋白质对于在脑细胞和
神经系统之间
建立和维护连接来说很重要。此突变会导致身体只产生一点
或不产生蛋白质,通常会导致
脆性 X 综合征。

并非带有突变 FMR1 基因的所有人都患有脆性
X 综合征,这是因为身体仍有可能产生 FMRP。症状的严重性取决于身体可产生多少蛋白质以及受影响的细胞有多少。

请注意女性 - 由于具有两种 X 染色体 - 通常至少会产生一些 FMRP。因此,脆性 X 综合征对于女性来说通常比男性要轻微。

大约有四千分之一男性和八千分之一的女性患有脆性 X
综合征。

脆性 X 综合征的症状是什么?

患有脆性 X 综合征的人的体征和症状并不一样,但他们有一些共同特征:

认知功能。很多患有脆性 X 综合征的人认知功能存在问题。这些问题包括轻微症状 - 例如学习障碍或数学障碍和严重症状 - 例如认知或发育性残疾。该综合征可能会影响思考、理论和学习的能力。

注意:由于很多患有脆性 X 综合征的人还会出现注意障碍、多动症、焦虑以及语言处理障碍,患有脆性 X 综合征的人可能会具有比其 IQ 分数所显示的更多的能力。

身体特征。患有脆性 X 综合征的大多数婴幼儿并非具有此症状相关的特殊特征。但当他们开始进入青春期时,很多人开始显示脆性 X 综合征的典型身体特征。包括:窄脸、大脑袋、大耳朵、灵活的关节、平足、突出的前额。

行为、社会和情感。患有脆性 X 综合征的大多数儿童具有一些行为障碍。他们对于新情况会害怕或焦虑。
他们可能难于和他人进行眼神交流。尤其是男孩,可能会出现注意力困难或具有侵略性。女孩可能会对周围人很害羞。他们也可能会产生注意障碍和多动症。

言语和语言。患有脆性 X 综合征的大多数男孩的言语和语言方面存在问题。他们可能会言辞不清、结巴,或者遗漏部分单词。他们可能在理解他人的社会线索方面也存在困难,例如语调或特定类型的身体语言。女孩的语言或言语方面通常不会出现严重问题。

患有脆性 X 综合征的一些儿童通常比正常儿童开始说话的时间要晚。大多数孩子最终还是能说话,但有一些可能终生不能说话。

感官。患有脆性 X 综合征的很多儿童被某些感觉索困扰,例如强光、噪音或一些衣服在他们身体上的感觉方式。这些感官现象可能会导致他们表达或显示行为问题。

注意:患有脆性 X 综合征的百分之六到百分之二十的儿童患有癫痫。与此症状相关的癫痫在男孩中比女孩中更常见。

 

逃避生活

Jonathan 还是个小男孩时,他总是呆在自己的房间里,从来不想与家庭成员或其他人说话或进行交流。他的大部分时间都用来将玩具摆成直线。正如其他患有脆性 X 综合征的儿童一样,他逃避与人眼神交流,避开任何身体接触,即使对于亲密的人也是这样。


当 Jonathan 的父母将他带入特奥会时,这给了他一个特别的出口。教练理解他的残疾,并帮助他找到舒适区域 - 很快他便能够进行当季的任何体育运动- 垒球、速度滑冰、高尔夫、游泳和网球。他开始与人进行眼神交流,甚至与人握手,尽管他存在触觉敏感性问题。

他从体育训练和练习中学到的东西对于 Jonathan 生活的其他方面产生了影响。他开始对学校感兴趣,而且现在学会了坚持 - 不放弃看起来困难的事情。他也开始为自己设定实际目标,并且知道如果他足够努力且意志坚定,最终会成功- 就像他在体育运动中表现的那样。

Jonathan 从高中毕业,取得了学位证书,而且完成了协会的计算机科学学位,通过八年的坚持得到了这个学位。他还是 Publix 超市的一名长期雇员。这些都是他父母曾告诉他他无法取得的成就。他妈妈 Kathy 说:“我们完全相信这是他个人的成功、他的转变,这些都源于参加了特奥会。”

 

卓越的技能

Jen 一直想要像他哥哥及其他同龄孩子那样参加体育运动,但她存在困难。由于患有脆性 X 综合征,她的处理速度较慢,而且与教练及其他运动员保持眼神交流很困难。她也存在运动技能问题。她曾尝试在当地俱乐部打网球,但很痛苦。

之后,她的家人发现特奥会能够带来巨大变化。她妈妈说特奥会教练能够分解她需要的网球课程、技能或操练,以便 Jen 能够真正理解此运动。

Jen 并不是她家庭中唯一的运动员。她 12 岁的妹妹 Maria 参加了特奥会的保龄球项目。Maria 也患有脆性 X 综合征以及唐氏症。特奥会的保龄球项目很适合她。
她们的妈妈说,她看到自己的女儿由于特奥会而产生了很多积极变化。

“我认为特奥会使她们更加自信。Maria 非常自信。但是我认为 Jen 与之相反- 很害羞。她有社交焦虑症,而特奥会完全将她带出了封闭的世界。这确实是一件好事。”

Jen 也通过特奥会找到了最好的朋友- 她短期的双打搭档 Gina。“她们有良好的友谊,”妈妈说,那种友谊在特奥会之外仍能够继续。

 

 

 

 

 

 

来源包括 Eunice Kennedy Shriver 国家儿童健康和人类发展研究所和美国国立卫生研究院、美国智力与发育残疾协会、美国疾病控制及预防中心以及特奥会。