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Síndrome de Down

Los adultos y niños con síndrome de Down son diferentes de muchas maneras. Sin embargo, puede haber algunas cosas que tienen en común.

¿Qué es el síndrome de Down?

Nandi hizo nuevas amistades en Olimpiadas Especiales, y también aprendió muchas nuevas destrezas, y ganó confianza en sus habilidades. Hoy, es una consumada joven y conferenciante que da consejos a padres acerca de lo que sus hijos con discapacidad intelectual pueden hacer.

Síndrome de Down es el término para un conjunto de síntomas cognitivos y físicos que pueden ser la consecuencia de tener una copia adicional o parte de una copia del cromosoma 21.

El síndrome de Down es la causa cromosómica más frecuente de discapacidad intelectual de leve a moderada, y ocurre en todos los grupos étnicos y económicos.

El grado de discapacidad intelectual de las personas con síndrome de Down varía, pero por lo general es de leve a moderado. Normalmente, los niños con síndrome de Down alcanzan hitos de desarrollo clave más tarde que otros niños.

Según los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades, aproximadamente 6,000 bebés nacen cada año en Estados Unidos con síndrome de Down, o aproximadamente 1 de cada 691 nacimientos vivos.

En décadas recientes, gracias al apoyo y tratamiento apropiados, la expectativa de vida para las personas con síndrome de Down ha aumentado dramáticamente: de 25 años, en 1983, a más de 60 años hoy.

¿Qué causa el síndrome de Down?

El síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división celular que da como resultado la presencia de un copia adicional del cromosoma 21.

Normalmente, cuando una célula se divide en dos, todos los pares de cromosomas de dividen, de modo que un elemento del par va a una célula y el otro, a la otra célula. Pero, en casos raros, ambos cromosomas de un par van juntos a una célula.

La mayoría de las veces, el error ocurre de manera aleatoria durante la formación de un óvulo o el esperma. No se conoce que ninguna acción de los padres o ningún factor ambiental causen el síndrome de Down.

Luego de mucha investigación de estos errores en la división celular, los investigadores saben que:

-En más del 90 por ciento de los casos, la copia adicional del cromosoma 21 viene de la madre, en el óvulo.
-En alrededor del 4 por ciento de los casos, el padre provee la copia adicional del cromosoma 21, a través del esperma.
-En los casos restantes, el error ocurre luego de la fertilización, durante el crecimiento del embrión.

Los investigadorestambién conocen algunos, pero no todos, los factores de riesgo del síndrome de Down. Por ejemplo, los padres que tienen un hijo con síndrome de Down u otro trastorno cromosómico, o que tienen un trastorno cromosómico ellos mismos, tienen una mayor probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down.

Además, la probabilidad de que un óvulo contenga una copia adicional del cromosoma 21 aumenta significativamente con la edad de la mujer. Por lo tanto, las mujeres mayores tienen una mayor probabilidad de dar a luz un niño con síndrome de Down.

Aún así, alrededor del 60 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres de menos de 35 años de edad.

¿Cuáles son algunos síntomas relacionados con el síndrome de Down?

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra. Los síntomas físicos habituales incluyen:

-Tono muscular reducido o deficiente
-Cuello corto, con exceso de piel en la parte posterior del cuello
-Perfil facial y nariz aplanados
-Cabeza, orejas y boca pequeños
-Ojos inclinados hacia arriba, a menudo con un pliegue de piel que sale del párpado superior y cubre la esquina interna del ojo
-Arruga única que atraviesa las palmas de las manos
-Ranura profunda entre el primer y segundo dedo de los pies

El desarrollo físico de los niños con síndrome de Down es a menudo más lento que el desarrollo de niños sin síndrome de Down. Por ejemplo, debido al tono muscular deficiente, un niño con síndrome de Down puede demorarse en aprender a darse vuelta, sentarse, pararse y caminar.

A pesar de estas demoras, los niños con síndrome de Down pueden aprender a participar en ejercicios físicos y actividades similares como los demás niños. Podrá llevarles más tiempo a los niños con síndrome de Down que a los demás niños alcanzar hitos de desarrollo, pero con el tiempo alcanzarán todos o muchos de ellos.


Síntomas intelectuales y de desarrollo

La deficiencia cognitiva – que significa problemas con el pensamiento y el aprendizaje – es habitual en personas con síndrome de Down, y por lo general va de leve a moderada. El síndrome de Down está asociado solo raramente con una deficiencia cognitiva severa.

Los problemas cognitivos y de conducta habituales pueden incluir:

-Período de atención corto
-Juicio deficiente
-Conducta impulsiva
-Aprendizaje lento
-Demora en el desarrollo del lenguaje y el habla

Además, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de una gama de otras condiciones de salud, que incluyen trastornos del espectro autista, problemas con hormonas y glándulas, pérdida de audición, problemas visuales y anormalidades del corazón.

De débil a fuerte

Cuando Andy era pequeño, no tenía mucho control muscular. Así que su madre decidió tratar de hacer ejercicios y jugar con Andy en el agua, en un esfuerzo por fortalecerlo. En cuatro semanas, sus músculos se volvieron fuertes, y luego más fuertes. Andy comenzó a incorporarse y a gatear.

A los 6 años de edad, Andy comenzó a entrenarse para Olimpiadas Especiales y ha sido parte de Olimpiadas Especiales durante más de 20 años. Sus destrezas y velocidad le han hecho ganar muchas medallas y el reconocimiento en eventos de Olimpiadas Especiales, además de otras competencias de natación. Por ejemplo, Andy ha competido en competencias de U.S. Masters Swimming (USMS), junto a miembros del Salón de la Fama Internacional de Natación y deportistas de USMS poseedores de récords nacionales y mundiales.

En palabras de Andy, «el síndrome de Down no me importa en absoluto».

La lucha contra las bajas expectativas

Cuando Nandi nació, los médicos dijeron a sus padres que su hija tal vez nunca hablaría, caminaría o podría ser entrenada para usar el baño. Ella es legalmente ciega y tiene síndrome de Down.

Nandi nació en los Emiratos Árabes Unidos, y se unió a Olimpíadas Especiales a los 9 años de edad, luego de que la familia se mudó a EE. UU. Le abrió todo un mundo nuevo. Como escribió en su diario: «Luego que vine a Olimpiadas Especiales, no volví a sentirme sola».

Al entrenarse Nandi en varios deportes y desarrollar una gama de habilidades, también desarrolló la confianza de que podría lograr cada vez más, evento tras evento, incluyendo atletismo, patín sobre ruedas, navegación a vela, patín sobre hielo, hockey y aun baloncesto. «Ella puede arrojar una pelota de baloncesto bastante bien», dice su mamá. «No sé cómo lo hace».

Los muchos logros de Nandi, que incluyen tener su propio negocio, están ayudando a cambiar actitudes y educar a otros acerca de las personas con síndrome de Down. Olimpíadas Especiales también ha alentado a Nandi a convertirse en conferenciante, y ella hace un esfuerzo especial por acercarse a familias de niños con discapacidades mentales. Su mamá dice que Nandi tiene una forma inspiradora de hablar con familias a las que se les ha dado la peor noticia, y ahora ven posibilidades positivas por delante. Su madre dice: «Puedo escucharla diciéndoles: ‘No lloren. Mi mamá dice que soy una bendición, y el hijo de ustedes será una bendición también’»


  

Fuentes: The Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development/National Institutes of Health, American Association of Intellectual and Developmental Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention y Olimpiadas Especiales.y Olimpiadas Especiales.