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唐氏综合症

患有唐氏综合症的成人和儿童在很多方面都有所不同。然而,他们有一些共同之处。

300x200Nandi-SOGA-1987

Nandi 在特奥会上结交了新朋友,也学到了新技能,并且获得了能力上的自信。如今,她成为一位有成就的年轻女子和公众发言人,为智障儿童父母提供孩子能够做什么的建议。

什么是唐氏综合症?

唐氏综合症是由一个额外的 21 号染色体复制或复制的一部分引起的一系列认知和身体症状。

D唐氏综合症是最常见的轻度至中度智障,可发生于所有民族和经济组织中。

患有唐氏综合症的人智障程度各不相同,但通常是轻度到中度。一般而言,患有唐氏综合症的儿童实现关键发育标志的时间要晚于其他儿童。

根据美国疾病控制及预防中心所述,在美国,每年有大约 6,000 名婴儿出生时就患有唐氏综合症(大约每出生 691 个婴儿中有 1 个)。

近几十年来,由于得到适当支持和治疗,患有唐氏综合症的人的寿命显著增加:从 1983 年的 25 岁增加至今天的 60 岁以上。


唐氏综合症由什么导致?

唐氏综合症由 21 号染色体中存在的额外复制引起的细胞分裂中的偶然误差导致。

通常情况下,当一个细胞分裂为两个时,所有的染色体对被分裂,使得其中一个进入一个细胞,另一个进入另外一个细胞。但在少数情况下,来自一个染色体对的两个染色体共同进入一个细胞。

在大多数情况下,卵子或精子形成的过程中会偶然产生此错误。还未发现导致唐氏综合症的父母或环境因素。

研究人员在对细胞分裂错误进行大量研究之后,发现以下内容:

在百分之九十以上的案例中,21 号染色体的额外复制来源于母亲的卵子。
在大约百分之四的案例中,父亲通过精子提供 21 号染色体的额外复制。
在余下的案例中,错误会在受精之后胚胎生长时产生。

研究人员也知道唐氏综合症的一些(非所有)风险因素。例如孩子患有唐氏综合症或别的染色体病或自己患有染色体病的父母生育的孩子更有可能患有唐氏综合症。

此外,随着女性年龄的增长,卵子中含有 21 号染色体额外复制的可能性明显增大。因此,年级较大的妇女比年轻妇女生育的婴儿患有唐氏综合症的可能性更大。

然而,患有唐氏综合症的婴儿中有百分之六十是由 35 岁以下妇女生育的。

唐氏综合症有哪些相关症状?

唐氏综合症的症状因人而异。常见的身体症状包括:

-肌肉张力减少或不良
-脖子短,脖子背面有多余的皮肤
-扁平的面部轮廓和鼻子
-头部、耳朵和嘴巴较小
-眼睛上扬,上眼睑皮肤皱襞,覆盖眼睛的内角
-手掌产生单掌褶
-第一和第二脚趾之间产生深沟

唐氏综合症患儿的身体发育通常晚于非唐氏综合症患儿。例如,由于肌肉张力不良,唐氏综合症患儿学习翻转、坐立、站立及走路可能会迟缓。

除了这些迟缓之外,唐氏综合症患儿可像其他儿童那样学习参加身体锻炼和类似活动。唐氏综合症患儿达到发育目标的时间可能会晚于其他儿童,但他们最终会达到所有目标或其中一些目标。
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智力和发育症状

认知损害- 是指思维和学习方面的问题 - 在患有唐氏综合症的人中常见,通常为轻度到中度。唐氏综合症很少与严重认知损害相关。

常见认知和行为问题可包括:

-注意力短暂
-判断力不良
-冲动行为
-学习迟缓
-语言和言语发育迟缓

此外,患有唐氏综合症的人产生一系列健康问题的风险很大,包括孤独症谱系障碍、激素和腺体问题、听力丧失、视力问题以及先天性心脏异常。

由弱到强

Andy 小时候肌肉控制不强。因此,他妈妈决定尝试锻炼,并和 Andy 在水中玩耍,想要使他强壮。在四周之内,他的肌肉强壮起来了,然后变得更加强壮。Andy 开始将自己向上拉,并且开始爬行。

6 岁时,Andy 开始为特奥会进行训练,而且在 20 多年里都是特奥会的一员。在特奥会赛事和其他游泳比赛中,他的技巧和速度为他赢得了很多奖牌和认可。例如,Andy 参加了美国游泳大师 (USMS) 比赛 - 除了成为国际游泳名人堂成员、国际大师游泳名人堂成员、USMS 国家和世界纪录持有者。

正如 Andy 所说,“唐顿综合症对于我来说不算什么。”

战胜低期望值

Nandi 出生时,医生告诉她父母他们的孩子可能永远不会说话、站立或使用厕所。她基本失明,患有唐顿综合症。

Nandi 生于阿拉伯联合酋长国,她在 9 岁时、全家搬到美国之后参加了特奥会。特奥会为她开启了全新的世界。正如她在日志中写道,“我来到特奥会之后,就不再感到孤独了。”

当 Nandi 在各种体育运动中训练并发展了很多技能时,由于成就越来越多,参加的赛事越来越多 - 包括田径、滑旱冰、帆船、滑冰、冰球甚至篮球,她也增加了自信。“她可以投中篮球”,她妈妈说。“我都不知道她是怎么做到的。”

Nandi 的很多成就 - 包括经营自己的业务 - 有助于改变和教育他人对唐氏综合症患者的态度。特奥会也鼓励 Nandi 成为公众发言人 - 她对于接触智障儿童的家庭做出了特别的努力。她妈妈说,对于和这些家庭谈话,Nandi 有一种鼓舞人心的方式,这些家庭原来得到的是最坏的消息,现在看到了积极的可能性。她妈妈说,“我可以听到她在和他们谈话,不要哭:我妈妈说我得到了赐福,您的孩子也将得到福音。”


  

来源:Eunice Kennedy Shriver 国家儿童健康和人类发展研究所和美国国立卫生研究院、美国智力与发育残疾协会、美国疾病控制及预防中心以及特奥会。 nd Special Olympics.

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Posted on 2015-07-23 by Natalie

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