Síndrome de Apert
El síndrome de Apert es una enfermedad genética en la que las uniones entre los huesos del cráneo se cierran antes de lo normal. Esto afecta la forma de la cabeza y la cara.
El síndrome de Apert puede transmitirse de padres a hijos (hereditario). Se hereda como rasgo autosómico dominante, lo que significa que basta con que uno de los progenitores transmita el gen defectuoso para que un hijo presente la afección.
Algunos casos pueden ocurrir sin antecedentes familiares conocidos.
El síndrome de Apert es causado por mutaciones en un gen llamado receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos. Este defecto genético hace que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado pronto, una afección llamada craneosinostosis.
Los síntomas incluyen fusión o membranas severas del segundo , tercer y cuarto dedo; membranas o fusión de los dedos de los pies; pérdida de audición; desarrollo intelectual lento; ojos prominentes; subdesarrollo de la parte media del rostro; anomalías esqueléticas (de las extremidades); y baja estatura.
Síndrome de Williams
El síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que afecta diversas partes del cuerpo. Esta afección se caracteriza por discapacidad intelectual o problemas de aprendizaje de leves a moderados, ciertas características de personalidad, rasgos faciales distintivos y problemas cardíacos y vasculares (cardiovasculares).
El síndrome de Williams es causado por la eliminación de material genético de una región específica del cromosoma 7. La región eliminada incluye más de 25 genes.
Las personas con síndrome de Williams suelen tener dificultades con tareas visoespaciales como dibujar y armar rompecabezas, pero suelen tener un buen desempeño en tareas que involucran lenguaje hablado, música y aprendizaje por repetición (memorización). Las personas afectadas tienen personalidades extrovertidas y atractivas, y tienden a mostrar un interés excepcional por los demás. El trastorno por déficit de atención (TDA), los problemas de ansiedad y las fobias son comunes entre las personas con este trastorno.
Los niños pequeños con síndrome de Williams presentan rasgos faciales distintivos, como una frente ancha, una nariz corta de punta ancha, mejillas prominentes y una boca ancha con labios carnosos. Muchas personas afectadas presentan problemas dentales, como dientes pequeños y muy espaciados, dientes torcidos o ausentes. En niños mayores y adultos, el rostro se ve más alargado y demacrado.
Una forma de enfermedad cardiovascular llamada estenosis aórtica supravalvular (EAS) se presenta con frecuencia en personas con síndrome de Williams. La EAS es un estrechamiento del vaso sanguíneo principal (la aorta) que transporta sangre desde el corazón al resto del cuerpo. Si esta afección no se trata, el estrechamiento aórtico puede provocar dificultad para respirar, dolor torácico e insuficiencia cardíaca. También se han reportado otros problemas cardíacos y vasculares, como hipertensión arterial (hipertensión), en personas con síndrome de Williams.
Otros signos y síntomas del síndrome de Williams incluyen anomalías del tejido conectivo (tejido que sostiene las articulaciones y los órganos), como problemas articulares y piel flácida y blanda. Las personas afectadas también pueden presentar niveles elevados de calcio en sangre (hipercalcemia) en la infancia, retrasos en el desarrollo, problemas de coordinación y baja estatura. También son posibles problemas médicos que afectan a los ojos y la visión, el tracto digestivo y el sistema urinario.
Síndrome de alcoholismo fetal
Los trastornos del espectro alcohólico fetal (TEAF) son un grupo de afecciones que pueden presentarse en personas cuya madre bebió alcohol durante el embarazo. Estos efectos pueden incluir problemas físicos; dificultades de comportamiento y aprendizaje; o una combinación de los tres.
Los signos de los TEAF pueden ser físicos o intelectuales. Esto significa que pueden afectar la mente, el cuerpo o ambos. Dado que los TEAF constituyen un grupo de trastornos, las personas con TEAF pueden presentar una amplia gama y combinación de signos.
Los signos físicos de los TEAF pueden incluir rasgos faciales anormales, como aberturas oculares estrechas y un surco nasolabial liso (la cresta entre el labio superior y la nariz), cabeza pequeña, baja estatura y bajo peso corporal. En casos raros, se presentan problemas cardíacos, renales, óseos o auditivos.
Los signos intelectuales y conductuales de los TEAF pueden incluir problemas de memoria, juicio o control de impulsos, habilidades motoras, rendimiento académico (especialmente en matemáticas), capacidad de atención y bajo coeficiente intelectual. También son posibles discapacidades específicas del aprendizaje.
Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi es el trastorno genético más común que causa obesidad potencialmente mortal en niños. El síndrome afecta muchos aspectos de la vida de una persona, como la alimentación, el comportamiento y el estado de ánimo, el crecimiento físico y el desarrollo intelectual.
El síndrome suele ser consecuencia de deleciones totales o parciales en el cromosoma 15 que afectan la regulación de la expresión génica, es decir, la activación y desactivación de los genes. Andrea Prader y Heinrich Willi describieron el síndrome por primera vez en la década de 1950.
Uno de los principales síntomas del síndrome de Prader-Willi es la incapacidad para controlar la alimentación. Otros síntomas incluyen un tono muscular bajo y una alimentación deficiente durante la infancia, retrasos en el desarrollo intelectual y dificultad para controlar las emociones.
Las personas con síndrome de Prader-Willi presentan distintos grados de discapacidad intelectual. Las dificultades de aprendizaje son comunes, al igual que los retrasos en el inicio del habla y en el desarrollo del lenguaje.
Fenilcetonuria (PKU)
La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno hereditario que, si no se trata, puede causar discapacidades intelectuales y del desarrollo (DID). En la PKU, el cuerpo no puede procesar parte de una proteína llamada fenilalanina, presente en todos los alimentos proteicos. Si el nivel de fenilalanina es demasiado alto, el cerebro puede sufrir daños.
A todos los niños nacidos en hospitales estadounidenses se les realizan pruebas de PKU de forma rutinaria poco después del nacimiento, lo que facilita el diagnóstico y el tratamiento temprano. Los niños y adultos que reciben tratamiento temprano y de forma constante se desarrollan con normalidad. Según el nivel de fenilalanina y la tolerancia a la misma en la dieta, la PKU se clasifica en dos tipos: clásica (la forma grave) y moderada.
Los niños con PKU sin tratamiento parecen normales al nacer. Sin embargo, entre los 3 y los 6 meses de edad, comienzan a perder interés en su entorno. Al año de edad, presentan retraso en el desarrollo y su piel presenta menos pigmentación que la de una persona sin la afección. Si las personas con PKU no restringen la fenilalanina en su dieta, desarrollan graves discapacidades intelectuales y del desarrollo.
Otros síntomas incluyen: problemas de conducta o sociales; convulsiones, temblores o movimientos bruscos en brazos y piernas; crecimiento lento o atrofiado; erupciones cutáneas, como eczema; tamaño pequeño de la cabeza (microcefalia); olor a humedad en la orina, el aliento o la piel que es resultado del exceso de fenilalanina en el cuerpo; y piel clara y ojos azules, debido a la incapacidad del cuerpo para transformar la fenilalanina en melanina.
Parálisis cerebral
El término parálisis cerebral se refiere a cualquiera de los diversos trastornos neurológicos que aparecen en la infancia o la niñez temprana y que afectan permanentemente el movimiento corporal y la coordinación muscular, pero que no empeoran con el tiempo. Si bien la parálisis cerebral afecta el movimiento muscular, no se debe a problemas en los músculos ni en los nervios, sino a anomalías en las partes del cerebro que controlan los movimientos musculares.
La mayoría de los niños con parálisis cerebral nacen con ella, aunque puede no detectarse hasta meses o años después. Los primeros signos de parálisis cerebral suelen aparecer antes de los 3 años. Los más comunes son la falta de coordinación muscular al realizar movimientos voluntarios (ataxia); rigidez o tensión muscular y reflejos exagerados (espasticidad); caminar arrastrando un pie o una pierna; caminar de puntillas, agachado o en tijera; y un tono muscular demasiado rígido o demasiado flácido.
Un pequeño número de niños tienen parálisis cerebral como resultado de daño cerebral en los primeros meses o años de vida; infecciones cerebrales como meningitis bacteriana o encefalitis viral; o lesión en la cabeza por un accidente automovilístico, una caída o abuso infantil.
Las personas con parálisis cerebral tienen problemas de movimiento y postura. Muchas también presentan afecciones relacionadas, como discapacidad intelectual; convulsiones; problemas de visión, audición o habla; alteraciones en la columna vertebral (como escoliosis); o problemas articulares (como contracturas).
Fuentes: El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver y los Institutos Nacionales de Salud, la Asociación Estadounidense de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo, y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, y Olimpiadas Especiales.