Síndrome del cromosoma X frágil

El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno genético que afecta el desarrollo de una persona, especialmente su comportamiento y capacidad de aprendizaje. Además, el síndrome del cromosoma X frágil puede afectar las habilidades de comunicación, la apariencia física y la sensibilidad al ruido, la luz o información similar.

El síndrome del cromosoma X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual y del desarrollo hereditaria.

Las personas con síndrome del cromosoma X frágil pueden no presentar síntomas perceptibles o pueden presentar síntomas graves que van desde dificultades de aprendizaje hasta problemas cognitivos y de conducta.

El síndrome del cromosoma X frágil se debe a un cambio o mutación en el gen de Retraso Mental 1 del síndrome del cromosoma X frágil, que se encuentra en el cromosoma X. Este gen normalmente produce una proteína llamada Proteína de Retraso Mental del síndrome del cromosoma X frágil (FMRP). Esta proteína es importante para crear y mantener las conexiones entre las células del cerebro y el sistema nervioso. La mutación hace que el cuerpo produzca muy poca o ninguna cantidad de esta proteína, lo que a menudo causa los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil.

No todas las personas con el gen FMR1 mutado presentan síntomas del síndrome del cromosoma X frágil, ya que el cuerpo aún puede producir FMRP. La gravedad de los síntomas dependerá de la cantidad de proteína que el cuerpo pueda producir y del número de células afectadas.

Tenga en cuenta que las mujeres, al tener dos cromosomas X, suelen producir al menos algo de FMRP. Por lo tanto, los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil suelen ser más leves en ellas que en los hombres.

Aproximadamente 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 8.000 mujeres padecen síndrome del cromosoma X frágil.

Las personas con síndrome del cromosoma X frágil no presentan todos los mismos signos y síntomas, pero sí tienen algunas cosas en común:

Funcionamiento cognitivo. Muchas personas con síndrome del cromosoma X frágil presentan problemas de funcionamiento intelectual. Estos problemas pueden variar desde leves, como trastornos del aprendizaje o dificultades con las matemáticas, hasta graves, como una discapacidad intelectual o del desarrollo. El síndrome puede afectar la capacidad de pensar, razonar y aprender.

NOTA: Debido a que muchas personas con síndrome del cromosoma X frágil también tienen trastornos de atención, hiperactividad, ansiedad y problemas de procesamiento del lenguaje, una persona con síndrome del cromosoma X frágil puede tener más capacidades de las que sugiere su coeficiente intelectual.

Características físicas. La mayoría de los bebés y niños pequeños con síndrome del cromosoma X frágil no presentan características específicas asociadas con el síndrome. Sin embargo, al comenzar la pubertad, muchos empezarán a desarrollar rasgos físicos típicos de quienes padecen este síndrome. Estos incluyen: cara estrecha, cabeza grande, orejas grandes, articulaciones flexibles, pie plano y frente prominente.

Conductuales, sociales y emocionales. La mayoría de los niños con síndrome del cromosoma X frágil presentan dificultades de conducta. Pueden sentir miedo o ansiedad en situaciones nuevas.

Pueden tener dificultades para establecer contacto visual con otras personas. Los niños, en particular, pueden tener dificultades para prestar atención o ser agresivos. Las niñas pueden ser tímidas con personas desconocidas. También pueden presentar trastornos de atención e hiperactividad.

Habla y lenguaje. La mayoría de los niños con síndrome del cromosoma X frágil presentan problemas con el habla y el lenguaje. Pueden tener dificultades para hablar con claridad, tartamudear o incluso omitir partes de las palabras. También pueden tener dificultades para comprender las señales sociales de otras personas, como el tono de voz o ciertos tipos de lenguaje corporal. Las niñas no suelen presentar problemas graves con el habla ni el lenguaje.

Algunos niños con síndrome del cromosoma X frágil empiezan a hablar más tarde que los niños con un desarrollo normal. La mayoría acabará hablando, pero algunos podrían permanecer sin hablar durante toda su vida.

Sensorial. A muchos niños con síndrome del cromosoma X frágil les molestan ciertas sensaciones, como la luz brillante, los ruidos fuertes o la sensación que les produce cierta ropa. Estos problemas sensoriales pueden provocarles comportamientos inapropiados o problemas de conducta.

NOTA: Entre el 6 y el 20 por ciento de los niños con síndrome del cromosoma X frágil tienen convulsiones. Las convulsiones asociadas con el síndrome son más comunes en los niños que en las niñas.

De pequeño, Jonathan se quedaba solo en su habitación, sin querer hablar ni interactuar con familiares ni con nadie más. Pasaba la mayor parte del tiempo alineando sus juguetes. Al igual que otros niños con síndrome del cromosoma X frágil, evitaba el contacto visual y cualquier contacto físico, incluso con sus seres queridos.

Cuando los padres de Jonathan lo iniciaron en las Olimpiadas Especiales, esto le brindó una salida única. Los entrenadores comprendieron su discapacidad y lo ayudaron a encontrar un espacio de confort, y pronto practicaba cualquier deporte de temporada: sóftbol, patinaje de velocidad, golf, natación y tenis. Empezó a hacer contacto visual directo e incluso a estrechar la mano de la gente, a pesar de sus problemas de sensibilidad táctil.

Las lecciones que ha aprendido a través de su entrenamiento y práctica deportiva han impactado otros aspectos de la vida de Jonathan. Empezó a interesarse más por los estudios y aprendió a perseverar, y a no rendirse si algo parece difícil. También empezó a fijarse metas realistas y aprendió que si se esfuerza y tiene la determinación suficiente, con el tiempo triunfará, tal como lo hizo en los deportes.

Jonathan se graduó de la preparatoria con un diploma académico y obtuvo un título de asociado en informática, tras ocho años de perseverancia para obtenerlo. Además, ha trabajado durante mucho tiempo en supermercados Publix. Estos son logros que sus padres le dijeron que jamás podría alcanzar. Su madre, Kathy, dice: «Creemos firmemente que su éxito personal, su transformación, se debe principalmente a su participación en las Olimpiadas Especiales».

Jen siempre había querido practicar deportes como sus hermanos mayores y otros niños de su edad, pero le costaba seguir el ritmo. Debido al síndrome del cromosoma X frágil, tiene tiempos de procesamiento más lentos y problemas para mantener el contacto visual con los entrenadores y otros jugadores. También tenía problemas de motricidad. Probó a jugar al tenis en un club local, pero a veces era frustrante.

Entonces su familia encontró un programa de Olimpiadas Especiales que marcó una gran diferencia. Su madre dice que los entrenadores de Olimpiadas Especiales pudieron explicarle las lecciones, habilidades y ejercicios que necesitaba para el tenis, de modo que Jen pudiera comprender el juego a fondo.

Jen no es la única deportista en su familia. Su hermana menor, María, de 12 años, participa en los bolos de las Olimpiadas Especiales. María también tiene síndrome del cromosoma X frágil y síndrome de Down. El programa de bolos de las Olimpiadas Especiales fue perfecto para ella.

Su madre dice que ha visto muchos cambios positivos en sus hijas a través de las Olimpiadas Especiales.

Creo que les da más confianza. María tiene mucha confianza. Pero creo que Jen siempre ha sido más bien reservada, más tímida. Tiene ansiedad social, así que las Olimpiadas Especiales la han ayudado a abrirse por completo. Ha sido realmente maravilloso.

Jen también ha encontrado una mejor amiga gracias a las Olimpiadas Especiales: su compañera de dobles en cancha corta, Gina. "Tienen una amistad increíble", dice su madre, una amistad que continúa fuera de las Olimpiadas Especiales.

^{Las fuentes incluyen el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver/Institutos Nacionales de Salud, la Asociación Estadounidense de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades y las Olimpiadas Especiales.}