¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es el término que se utiliza para describir un conjunto de síntomas cognitivos y físicos que pueden resultar de tener una copia adicional o parte de una copia del cromosoma 21.
El síndrome de Down es la causa cromosómica más frecuente de discapacidad intelectual leve a moderada y se presenta en todos los grupos étnicos y económicos.
El grado de discapacidad intelectual en las personas con síndrome de Down varía, pero suele ser de leve a moderado. Generalmente, los niños con síndrome de Down alcanzan hitos clave del desarrollo más tarde que otros niños.
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, aproximadamente 6.000 bebés nacen cada año en los Estados Unidos con síndrome de Down, o aproximadamente 1 de cada 691 nacidos vivos.
En las últimas décadas, gracias al apoyo y al tratamiento adecuados, la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha aumentado drásticamente: de 25 años en 1983 a más de 60 años en la actualidad.
¿Qué causa el síndrome de Down?
El síndrome de Down es causado por un error aleatorio en la división celular que resulta en la presencia de una copia adicional del cromosoma 21.
Normalmente, cuando una célula se divide en dos, todos los pares de cromosomas se dividen, de modo que uno va a una célula y el otro a la otra. Sin embargo, en casos excepcionales, ambos cromosomas de un par se unen en una sola célula.
La mayoría de las veces, el error ocurre aleatoriamente durante la formación de un óvulo o un espermatozoide. No se conoce ninguna acción de los padres ni ningún factor ambiental que cause el síndrome de Down.
Después de mucha investigación sobre estos errores de división celular, los investigadores saben que:
- En más del 90 por ciento de los casos, la copia extra del cromosoma 21 proviene de la madre en el óvulo.
- En aproximadamente el 4 por ciento de los casos, el padre proporciona la copia adicional del cromosoma 21 a través del espermatozoide.
- En los casos restantes, el error se produce después de la fecundación, cuando el embrión está creciendo.
Los investigadores también conocen algunos, pero no todos, los factores de riesgo del síndrome de Down. Por ejemplo, los padres con un hijo con síndrome de Down u otro trastorno cromosómico, o que ellos mismos padecen un trastorno cromosómico, tienen mayor probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down.
Además, la probabilidad de que un óvulo contenga una copia adicional del cromosoma 21 aumenta significativamente con la edad. Por lo tanto, las mujeres mayores tienen una probabilidad mucho mayor que las jóvenes de dar a luz a un bebé con síndrome de Down.
Aun así, aproximadamente el 60 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.
¿Cuáles son algunos síntomas relacionados con el síndrome de Down?
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra. Los síntomas físicos comunes incluyen:
- Tono muscular disminuido o deficiente
- Cuello corto, con exceso de piel en la parte posterior del cuello.
- Perfil facial y nariz aplanados
- Cabeza, orejas y boca pequeñas.
- Ojos oblicuos hacia arriba, a menudo con un pliegue de piel que sale del párpado superior y cubre la esquina interna del ojo.
- Un solo pliegue en la palma de la mano.
- Surco profundo entre el primer y el segundo dedo del pie
El desarrollo físico de los niños con síndrome de Down suele ser más lento que el de los niños sin síndrome de Down. Por ejemplo, debido a un tono muscular deficiente, un niño con síndrome de Down puede tardar en aprender a darse la vuelta, sentarse, ponerse de pie y caminar.
A pesar de estos retrasos, los niños con síndrome de Down pueden aprender a participar en ejercicio físico y actividades similares como otros niños. Puede que les lleve más tiempo que a otros niños alcanzar los hitos del desarrollo, pero con el tiempo los alcanzarán todos o muchos de ellos.
Síntomas intelectuales y del desarrollo
El deterioro cognitivo, es decir, problemas con el pensamiento y el aprendizaje, es común en personas con síndrome de Down y suele ser de leve a moderado. El síndrome de Down rara vez se asocia con un deterioro cognitivo grave.
Los problemas cognitivos y conductuales comunes pueden incluir:
- Capacidad de atención corta
- Poco criterio
- Comportamiento impulsivo
- Aprendizaje lento
- Retraso en el desarrollo del lenguaje y del habla
Además, las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de sufrir una serie de otros problemas de salud, incluidos trastornos del espectro autista, problemas con las hormonas y las glándulas, pérdida de audición, problemas de visión y anomalías cardíacas.
De débil a fuerte
Cuando Andy era pequeño, no tenía mucho control muscular. Así que su madre decidió intentar hacer ejercicio y jugar con él en el agua para fortalecerlo. En cuatro semanas, sus músculos se fortalecieron, y luego aún más. Andy empezó a levantarse y a gatear.
A los 6 años, Andy comenzó a entrenar para Olimpiadas Especiales y ha formado parte de ellas durante más de 20 años. Sus habilidades y velocidad le han valido numerosas medallas y reconocimientos en eventos de Olimpiadas Especiales, así como en otras competiciones de natación. Por ejemplo, Andy ha competido en competiciones de Natación Máster de EE. UU. (USMS, por sus siglas en inglés), junto a miembros del Salón de la Fama de la Natación Internacional, miembros del Salón de la Fama de la Natación Máster Internacional y poseedores de récords nacionales y mundiales de la USMS.
Como dice Andy: “El síndrome de Down no me importa en absoluto”.
Luchando contra las bajas expectativas
Cuando nació Nandi, los médicos les dijeron a sus padres que su hija probablemente nunca hablaría, caminaría ni siquiera sabría ir al baño. Es legalmente ciega y tiene síndrome de Down.
Nacida en los Emiratos Árabes Unidos, Nandi se unió a Olimpiadas Especiales a los 9 años después de que su familia se mudara a Estados Unidos. Esto le abrió las puertas a un mundo completamente nuevo. Como escribió en su diario: «Después de llegar a Olimpiadas Especiales, ya no me siento sola».
A medida que Nandi entrenaba en varios deportes y desarrollaba diversas habilidades, también fue adquiriendo confianza, ya que cada vez conseguía más, evento tras evento, incluyendo atletismo, patinaje sobre ruedas, vela, patinaje sobre hielo, hockey e incluso baloncesto. "Juega muy bien al balooncesto", comenta su madre. "No sé cómo lo hace".
Los numerosos logros de Nandi, incluyendo su propio negocio, están ayudando a cambiar actitudes y educar a otros sobre las personas con síndrome de Down. Olimpiadas Especiales también la ha animado a convertirse en oradora pública, y ella se esfuerza especialmente por acercarse a las familias de niños con discapacidad intelectual. Su madre dice que Nandi tiene una forma inspiradora de hablar con las familias a las que les habían dicho lo peor, y que ahora ven posibilidades positivas. Su madre dice: "Puedo oírla diciéndoles: 'No llores: Mi mamá dice que soy una bendición, y tu hijo también lo será'".
Fuentes: El Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver/Institutos Nacionales de Salud, la Asociación Estadounidense de Discapacidades Intelectuales y del Desarrollo, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades y Olimpiadas Especiales.